La pelea de un nene de Comodoro Rivadavia contra dos enfermedades genéticas que hasta hoy no tienen cura

Isaías tiene cuatro años y pelea contra dos enfermedades genéticas. Para una, el síndrome de Noonan, no se conoce cura en el mundo y solo en algunos países se están realizando ensayos clínicos. La otra, schwannomatosis, es contradictoria con la anterior, es decir que es casi imposible que se den las dos juntas como le ocurrió al pequeño de Comodoro Rivadavia. Tampoco tiene cura conocida. Hoy, sin soluciones en Chubut ni en Buenos Aires, su mamá, Macarena Magno, busca la posibilidad de viajar a los Estados Unidos, donde están experimentando tratamientos.

El embarazo del que nació Isaías fue muy complicado para Macarena. En la semana 12 le hicieron un test de glucemia y detectaron que tenía diabetes gestacional. Eran tiempos de pandemia y cada 10 días tenía que controlarse por su cuenta, pasándole los datos por Whatsapp al obstetra.

Un día, las cosas dejaron de ir bien. “Empecé con picazón y me puse amarilla -contó la mamá de Isaías-. Tenía 400 de glucosa y terminé internada en terapia”.

En la Clínica del Valle de Comodoro Rivadavia, donde la atendían, decidieron adelantar el parto, con 32 semanas de gestación. Isaías nació con sospecha de sepsis, dificultad respiratoria y bajo peso pero, después de 12 días en neonatología, fue dado de alta.

De Comodoro Rivadavia al Garrahan

Cuando el bebé ya tenía un año, Macarena notó que le costaba respirar y lo llevó a la guardia. "Nos dijeron que sufría de apnea del sueño, así que nos derivaron de urgencia al Hospital Garrahan", recordó.

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Isaías es de Comodoro Rivadavia y padece dos enfermedades genéticas raras.

En el hospital público de pediatría de la Ciudad de Buenos Aires, mientras Isaías estaba internado en terapia intensiva, un genetista advirtió que el niño debía de “tener algún síndrome genético”.

A partir de entonces, aunque se recuperó del episodio que lo había llevado al Garrahan, Macarena e Isaías empezaron a viajar a Buenos Aires a hacer controles periódicos. Enuno de ellos, Isaías convulsionó y fue trasladado de urgencia a la terapia intensiva pediátrica del Hospital Fleni, donde diagnosticaron que padecía paroxismos epilépticos.

Con este panorama, empezaron los trámites con la obra social SEROS para hacerle al bebé un examen genético, que finalmente fue autorizado.

Los médicos sospechaban que el pequeño sufría de neurofibromatosis tipo 1 pero los resultados del estudio realizado el 7 de noviembre del último año indicaron otra cosa: síndrome de Noonan y schwannomatosis, dos enfermedades genéticas raras y contradictorias entre sí.

"Las dos enfermedades son completamente raras y distintas a la vez; no son compatibles una con la otra", explicó Macarena. Además, la variante que presenta Isaías ni siquiera está registrada en la literatura médica.

Dos enfermedades raras

El síndrome de Noonan provoca anomalías físicas y puede generar cardiopatías. En el caso de Isaías, afecta sus rasgos craneofaciales, así como la forma del pecho y produce manchas color café con leche. Además tiene problemas cardiovasculares y hemorragias.

A la vez, la schwannomatosis le genera tumores beningnos en la médula espinal, órganos y piel, lo que requiere un control estricto con oncología y hematología pediátrica.

"Actualmente está medicado, cruzando un cuadro de anemia, y toma medicación cada 12 horas para la migraña. Además, es asmático, pero está bien, lo vamos sobrellevando", detalla su madre.

Mientras tanto, la esperanza de Macarena está puesta en un ensayo clínico en los Estados Unidos. "Descubrí que en el Hospital de Niños de Boston van a realizar un ensayo clínico. Se lo planteé a la médica (de Isaías) y me dijo que podría participar, pero el proceso es complejo. Tengo que adjuntar su historia clínica traducida al inglés y enviarla por email. Luego nos dirán si podemos gestionar las visas".

Actualmente Macarena está con Isaías en Buenos Aires por 25 días, para un nuevo control médico. "Me gustaría que alguien estudie este síndrome genético. Quizá podamos encontrar una cura o al menos mejorar la detección temprana en el embarazo, porque hoy, la única forma de diagnosticar es con un examen genético al bebé", dice.